Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom
30 stycznia 2024, 16:44Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.
Już 2000 lat temu mieszkańcy Ameryki Południowej padali ofiarą krętka bladego
26 stycznia 2024, 10:40Badacze z Bazylei odkryli materiał genetyczny krętka bladego (Treponema pallidum) w kościach ludzi, którzy przed 2000 lat zmarli na terenie dzisiejszej Brazylii. To najstarszy znany przykład występowania tego patogenu. Odkrycie rzuca nowe światło na historię treponematoz (kiła, malinica, bejel, pinta). Do dzisiaj nie znamy pochodzenia tych chorób, jednak w ostatnich latach pojawiły się dowody [1] [2] każące odrzucić żywione przez wieki przekonanie, że kiłę przynieśli do Europy marynarze Kolumba
Kobiety latami czekają na diagnozę endometriozy, bo system ignoruje ich chorobę
23 stycznia 2024, 12:19Diagnostyka endometriozy, wyniszczającej organizm i życie choroby, która może być odpowiedzialna nawet za około 47% przypadków niepłodności wśród kobiet, zajmuje całe lata. Na to opóźnienie ma wpływ zarówno brak wiedzy medycznej, rozpowszechnione mity, jak i lekceważenie choroby przez systemy opieki zdrowotnej. O opóźnieniach w diagnostyce wiadomo nie od dzisiaj, jednak nie prowadzono szerzej zakrojonej analizy problemu
Chatbot Google'a stawia diagnozy lepiej niż lekarze i jest bardziej empatyczny
16 stycznia 2024, 11:24Google twierdzi, że opracowało system sztucznej inteligencji oparty na dużym modelu językowym, który dokładniej niż lekarz podstawowej opieki zdrowotnej diagnozuje choroby układu oddechowego i krążenia. Podczas konwersacji z pacjentem model zebrał podobną ilość informacji, co lekarz, a lepiej wypadł w kwestii okazywania empatii. Artykuł opisujący system oraz jego osiągnięcia opublikowano w arXiv i nie został on jeszcze zrecenzowany.
Grzybice zabijają niemal 4 miliony ludzi rocznie
15 stycznia 2024, 05:49Przed 11 laty naukowcy z Uniwersytetu w Manchesterze szacowali, że grzybice zabijają około 2 milionów ludzi rocznie. Niedawno profesor David W. Denning, współautor tamtych badań, przeprowadził nowe szacunki i stwierdził, że roczna liczba zgonów z powodu grzybic wzrosła do 3,8 miliona. To oznacza, że choroby te odpowiadają za około 6,8% zgonów.
Na stwardnienie rozsiane chorujemy przez prehistoryczny genom. Niegdyś zapewniał on przewagę
11 stycznia 2024, 10:24Europa została zasiedlona przez człowieka anatomicznie współczesnego podczas trzech głównych fal migracji. Około 45 000 lat temu przybyli łowcy-zbieracze z Azji, mniej więcej 11 000 lat temu zaczęli napływać rolnicy z Bliskiego Wschodu, a przed 5000 lat kontynent doświadczył dużej migracji pasterzy ze stepów zachodniej Azji i wschodniej Europy. Historycy i archeolodzy przypuszczali, że grupy te wymieszały się między sobą oraz z ludnością tutaj zastaną, a następnie w różnych populacjach – w reakcji na lokalne warunki środowiskowe – pojawiły się specyficzne dla nich cechy genetyczne. Jednak nie jest to pełen obraz.
Dieta ketogeniczna pomaga w kontrolowaniu wielotorbielowatości nerek
8 stycznia 2024, 12:18Randomizowany test kliniczny wykazał, że dieta ketogeniczna pozwala na kontrolowanie wielotorbielowatości nerek. Bardzo się cieszę z wyników. Mamy tutaj pierwszy dowód wskazujący, że torbiele nie lubią stanu ketozy i nie rozrastają się, mówi Thomas Weimbs z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Barbara. Wielotorbielowatość nerek (PKD) to uwarunkowana genetycznie choroba, która powoduje silne bóle, obniża jakość życia i może prowadzić do zniszczenia nerek, a zatem do konieczności dializy lub przeszczepu.
Prosty test z moczu pozwoli wykrywać nowotwory płuc
8 stycznia 2024, 10:46Obecnie złotym standardem w diagnozowaniu nowotworów płuc jest wykorzystanie tomografii komputerowej (TK). Może się to zmienić dzięki opracowanemu na MIT testowi, który ma wykrywać nowotwór płuc na podstawie paskowego testu moczu. Metoda taka może pozwolić na znaczne rozszerzenie dostępu do diagnostyki – szczególnie w miejscach, gdzie dostęp do tomografii komputerowej jest utrudniony lub nie ma go wcale – oraz na szybsze wykrywanie choroby, co ma olbrzymie znaczenie przy jej leczeniu.
Opisali, jak wirus odry skolonizował mózg i po latach zabił chorego
28 grudnia 2023, 09:54Naukowcy z Mayo Clinic opisali, w jaki sposób wirus odry zmutował i skolonizował mózg osoby, która w końcu zmarła na rzadko występujące podostre stwardniające zapalenie mózgu. Naukowcy ostrzegają, że w związku ze spadającą liczbą szczepień przeciwko odrze możemy mieć w najbliższych latach do czynienia ze wzrostem liczby przypadków tej choroby.
Wczesnej demencji można zapobiegać. Ma ona nie tylko podłoże genetyczne
27 grudnia 2023, 09:33Udało się zidentyfikować cały zestaw czynników ryzyka prowadzących do wczesnego rozwoju demencji. Odkrycie oznacza, że genetyka nie jest jedynym elementem ryzyka wczesnego pojawienia się tej choroby. A skoro tak, możliwe będzie opracowanie strategii zmniejszającej ryzyko. To tym ważniejsze, że robi się niewiele badań nad wczesną demencją, a tymczasem dotyka ona około 370 000 osób rocznie.
